Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipokalsemia autosomal dominan

autosomal dominant hypocalcemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipokalsemia autosomal dominanksh_2757Hipokalsemia autosomal dominan HYPOC autosomal dominant hypocalcemia

Ringkasan

Hipokalsemia autosomal dominan merupakan gangguan metabolisme logam dengan derajat hipokalsemia yang bervariasi. Kadar hormon paratiroid dapat normal hingga rendah, dan pola pewarisannya autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kalsium

[1]

Derajat hipokalsemia dapat bervariasi pada penyakit ini.

Hormon paratiroid

[1]

Kadar hormon paratiroid dijelaskan berada dalam rentang normal hingga rendah.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Hipokalsemia autosomal dominan 1Subtipe dari → Hipokalsemia autosomal dominanHipokalsemia autosomal dominan 2Subtipe dari → Hipokalsemia autosomal dominan
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipokalsemia autosomal dominan (DOID:0090109) dengan 2 kategori induk langsung.Hipokalsemia autosomaldominanDOID:0090109subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736metal metabolismdisorderDOID:896
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090109Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A metal metabolism disorder characterized by autosomal dominant inheritance of variable degrees of hypocalcemia with normal to low levels of parathyroid hormone.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant hypocalcemia (DOID:0090109)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090109 · meta.definition: inheritance.

Kalsium · DOID:0090109 · meta.definition: clinical features.

Hormon paratiroid · DOID:0090109 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun