Ringkasan
Hipokondrogenesis: Penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1 yang memengaruhi pertumbuhan tulang. Osifikasi tidak normal dapat mengenai tulang belakang atau panggul. Ciri yang disebut meliputi tubuh kecil, hidrops fetalis, dan pembesaran perut. [1]
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1 yang memengaruhi pertumbuhan tulang.
Osifikasi
[1]Osifikasi tidak normal dapat mengenai tulang belakang atau panggul.
Gambaran tubuh
[1]Ciri yang disebut meliputi tubuh kecil, hidrops fetalis, dan pembesaran perut.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An osteochondrodysplasia that has_material_basis_in a mutation in the COL2A1 gene which affects bone growth and results_in a small body, hydrops fetalis, and abnormal ossification located_in vertebral column or located_in pelvis. The disease has_symptom enlarged abdomen.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Dasar molekuler · DOID:0080044 · meta.definition: mutation.
Osifikasi · DOID:0080044 · meta.definition: organ.
Gambaran tubuh · DOID:0080044 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.