Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoparatiroidisme terisolasi familial 1

familial isolated hypoparathyroidism 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHipoparatiroidisme terisolasi familial 1ksh_1147Hipoparatiroidisme terisolasi familial 1 FIH1 familial isolated hypoparathyroidism 1

Ringkasan

Hipoparatiroidisme terisolasi familial 1: Kondisi ini merupakan hipoparatiroidisme terisolasi familial. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen hormon paratiroid PTH. Gen PTH berada di kromosom 11p15. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipoparatiroidisme terisolasi familial.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen hormon paratiroid PTH.

Lokasi gen

[1]

Gen PTH yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11p15.

Klasifikasi sumber

Kelompok pewarisan

[1]

Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Hipoparatiroidisme familial terisolasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoparatiroidisme terisolasi familial 1 (DOID:0061150) dengan 3 kategori induk langsung.Hipoparatiroidismeterisolasi familial 1DOID:0061150subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737familial isolatedhypoparathyroidismDOID:0111387
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061150Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial isolated hypoparathyroidism that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the parathyroid hormone PTH gene on chromosome 11p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial isolated hypoparathyroidism 1 (DOID:0061150)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061150 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0061150 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061150 · meta.definition: genomic locus.

Kelompok pewarisan · DOID:0061150 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Kedua kelompok pewarisan tercantum sebagai induk eksplisit; profil mempertahankannya sebagai klasifikasi sumber.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun