Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoparatiroidisme familial terisolasi

familial isolated hypoparathyroidism
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHipoparatiroidisme familial terisolasiksh_3280Hipoparatiroidisme familial terisolasi FIH familial isolated hypoparathyroidism

Ringkasan

Hipoparatiroidisme familial terisolasi ditandai gangguan metabolisme kalsium yang menyebabkan hipokalsemia. Kadar parathormon bioaktif dalam serum tidak mencukupi, tanpa disertai gangguan endokrin lain atau kelainan perkembangan. [1]

Karakteristik kondisi

Kalsium

[1]

Metabolisme kalsium yang abnormal menyebabkan hipokalsemia.

Hormon

[1]

Kadar serum parathormon bioaktif atau PTH tidak mencukupi.

Sifat terisolasi

[1]

Tidak terdapat gangguan endokrin lain atau kelainan perkembangan dalam definisi ini.

Hubungan dan klasifikasi

HipoparatiroidismeKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (2)Hipoparatiroidisme terisolasi familial 1Subtipe dari → Hipoparatiroidisme familial terisolasiHipoparatiroidisme terisolasi familial 2Subtipe dari → Hipoparatiroidisme familial terisolasi
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoparatiroidisme familial terisolasi (DOID:0111387) dengan 1 kategori induk langsung.Hipoparatiroidismefamilial terisolasiDOID:0111387subkelas langsunghypoparathyroidismDOID:11199
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111387Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypoparathyroidism characterized by by abnormal calcium metabolism causing hypocalcemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial isolated hypoparathyroidism (DOID:0111387)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kalsium · DOID:0111387 · meta.definition: clinical features.

Hormon · DOID:0111387 · meta.definition: mechanism.

Sifat terisolasi · DOID:0111387 · meta.definition: exclusion.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun