Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoparatiroidisme terisolasi familial 2

familial isolated hypoparathyroidism 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueHipoparatiroidisme terisolasi familial 2ksh_1148Hipoparatiroidisme terisolasi familial 2 FIH2 familial isolated hypoparathyroidism 2

Ringkasan

Hipoparatiroidisme terisolasi familial 2: Kondisi ini merupakan hipoparatiroidisme terisolasi familial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada GCM2, dengan mutasi heterozigot juga dilaporkan pada sebagian pasien. Gen GCM2 yang mengode glial cells missing transcription factor-2 berada di kromosom 6p24. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk hipoparatiroidisme terisolasi familial.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada GCM2, dengan mutasi heterozigot juga dilaporkan pada sebagian pasien.

Lokasi gen

[1]

Gen GCM2 yang mengode glial cells missing transcription factor-2 berada di kromosom 6p24.

Klasifikasi sumber

Kelompok pewarisan

[1]

Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Hipoparatiroidisme familial terisolasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoparatiroidisme terisolasi familial 2 (DOID:0061151) dengan 3 kategori induk langsung.Hipoparatiroidismeterisolasi familial 2DOID:0061151subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737familial isolatedhypoparathyroidismDOID:0111387
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061151Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial isolated hypoparathyroidism that has_material_basis_in homozygous mutation in the glial cells missing transcription factor-2 GCM2 gene on chromosome 6p24. Some patients have been reported with heterozygous mutations in the GCM2 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial isolated hypoparathyroidism 2 (DOID:0061151)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061151 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0061151 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061151 · meta.definition: genomic locus.

Kelompok pewarisan · DOID:0061151 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Kedua kelompok pewarisan tercantum sebagai induk eksplisit; profil mempertahankannya sebagai klasifikasi sumber.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun