Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 1B

pontocerebellar hypoplasia type 1B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHipoplasia pontoserebelar tipe 1Bksh_0608Hipoplasia pontoserebelar tipe 1B pontocerebellar hypoplasia type 1B

Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 1B ditandai oleh hipotonia, mikrosefali progresif, dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EXOSC3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia, mikrosefali progresif, dan keterlambatan perkembangan.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EXOSC3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia pontoserebelar tipe 1B (DOID:0060266) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasiapontoserebelar tipe 1BDOID:0060266subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737pontocerebellarhypoplasia type 1DOID:0112322
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060266Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe pontocerebellar hypoplasia that is characterized by hypotonia, progressive microcephaly and developmental delay, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the EXOSC3 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 1B (DOID:0060266)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060266 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060266 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060266 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun