Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 1F

pontocerebellar hypoplasia type 1F
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHipoplasia pontoserebelar tipe 1Fksh_4028Hipoplasia pontoserebelar tipe 1F PCH1F pontocerebellar hypoplasia type 1F

Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 1F: Hipoplasia pontoserebelar tipe 1 ini mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan menyeluruh, pertumbuhan keseluruhan yang buruk, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOSC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hipoplasia pontoserebelar tipe 1 ini mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan menyeluruh, pertumbuhan keseluruhan yang buruk, dan ciri wajah dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOSC1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia pontoserebelar tipe 1F (DOID:0112331) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasiapontoserebelar tipe 1FDOID:0112331subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737pontocerebellarhypoplasia type 1DOID:0112322
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112331Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pontocerebellar hypoplasia type 1 characterized by hypotonia, global developmental delay, poor overall growth, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EXOSC1 gene on chromosome 10q24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 1F (DOID:0112331)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112331 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112331 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112331 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun