Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 2D

pontocerebellar hypoplasia type 2D
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHipoplasia pontoserebelar tipe 2Dksh_0612Hipoplasia pontoserebelar tipe 2D pontocerebellar hypoplasia type 2D

Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 2D ditandai oleh mikrosefali progresif, disabilitas intelektual sangat berat, spastisitas dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SEPSECS. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali progresif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual sangat berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup spastisitas dan kejang.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SEPSECS.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia pontoserebelar tipe 2D (DOID:0060270) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasiapontoserebelar tipe 2DDOID:0060270subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737pontocerebellarhypoplasia type 2DOID:0112328
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060270Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pontocerebellar hypoplasia that is characterized by progressive microcephaly, profound intellectual disability, spasticity and seizure, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the SEPSECS gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 2D (DOID:0060270)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060270 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060270 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060270 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060270 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060270 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun