Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 8

pontocerebellar hypoplasia type 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHipoplasia pontoserebelar tipe 8ksh_0619Hipoplasia pontoserebelar tipe 8 pontocerebellar hypoplasia type 8

Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 8 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, korea, hipotonia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CHMP1A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup korea.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CHMP1A.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia pontoserebelar tipe 8 (DOID:0060277) dengan 1 kategori induk langsung.Hipoplasiapontoserebelar tipe 8DOID:0060277subkelas langsungpontocerebellarhypoplasiaDOID:0060264
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060277Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pontocerebellar hypoplasia that is characterized by delayed psychomotor development, chorea, hypotonia, spasticity and visual defects, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the CHMP1A gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 8 (DOID:0060277)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060277 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060277 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060277 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060277 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060277 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun