Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Holoprosensefali 13 terkait kromosom X

Holoprosencephaly 13, X-linked
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHoloprosensefali 13 terkait kromosom Xksh_0995Holoprosensefali 13 terkait kromosom X Holoprosencephaly 13, X-linked

Ringkasan

Holoprosensefali 13 terkait kromosom X: Kondisi ini merupakan holoprosensefali. Gambaran klinisnya meliputi kelainan perkembangan garis tengah yang terutama mengenai otak dan struktur kraniofasial. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen STAG2. Gen STAG2 berada di kromosom Xq25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk holoprosensefali.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelainan perkembangan garis tengah yang terutama mengenai otak dan struktur kraniofasial.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen STAG2.

Lokasi gen

[1]

Gen STAG2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

HoloprosensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Holoprosensefali 13 terkait kromosom X (DOID:0060954) dengan 3 kategori induk langsung.Holoprosensefali 13terkait kromosom XDOID:0060954subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009X-linked recessivediseaseDOID:0080012holoprosencephalyDOID:4621
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060954Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A holoprosencephaly characterized by midline developmental defects that mainly affect the brain and craniofacial structure that has_material_basis_in heterozygous mutation in the STAG2 gene on chromosome Xq25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHoloprosencephaly 13, X-linked (DOID:0060954)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060954 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060954 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060954 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060954 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060954 · edges.is_a.

Pola pewarisan · DOID:0060954 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun