Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Homokarnosinosis

homocarnosinosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHomokarnosinosisksh_0575Homokarnosinosis homocarnosinosis

Ringkasan

Homokarnosinosis: Homokarnosin berlebih ditemukan di otak. Karnosinase serum mengalami defisiensi kemampuan untuk menghidrolisis homokarnosin. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan metabolisme GABA. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Homokarnosin berlebih ditemukan di otak.

Rincian kondisi

[1]

Karnosinase serum mengalami defisiensi kemampuan untuk menghidrolisis homokarnosin.

Rincian kondisi

[1]

Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan metabolisme GABA.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Homokarnosinosis (DOID:0060177) dengan 2 kategori induk langsung.HomokarnosinosisDOID:0060177subkelas langsunggamma-amino butyricacid metabolism disorderDOID:0060176brain diseaseDOID:936
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060177Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A gamma-amino butyric acid metabolism disorder that is characterized by an excess of homocarnosine in the brain and has_material_basis_in a deficiency of serum carnosinase in its ability to hydrolyze homocarnosine.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhomocarnosinosis (DOID:0060177)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060177 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060177 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060177 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun