Kondisi kesehatan

Huntington's disease-like 1

conditionsaraf2026-10-13trueHuntington's disease-like 1ksh_2751Huntington's disease-like 1 HDL1 HLN1 Huntington disease-like 1 Huntington-like neurodegenerative disorder 1 autosomal dominant Huntington-like neurodegenerative disorder early-onset prion disease with prominent psychiatric features Huntington's disease-like 1

Ringkasan

Huntington's disease-like 1: Gambaran klinis dapat mencakup demensia. Dasar molekulernya melibatkan gen PRNP. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit prion.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya melibatkan gen PRNP.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup demensia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Huntington's disease-like 1 (DOID:0090103) dengan 1 kategori induk langsung.Huntington'sdisease-like 1DOID:0090103subkelas langsungprion diseaseDOID:649
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090103Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A prion disease that is characterized by a phenocopy of Huntington disease (unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia) that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of 8 extra octapeptide repeats in the prion protein (PRNP) gene on chromosome 20p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHuntington's disease-like 1 (DOID:0090103)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090103 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090103 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0090103 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090103 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090103 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun