Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hypertrophic cardiomyopathy 18

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueHypertrophic cardiomyopathy 18ksh_2839Hypertrophic cardiomyopathy 18 CMH18 cardiomyopathy familial hypertrophic 18 hypertrophic cardiomyopathy 18

Ringkasan

Hypertrophic cardiomyopathy 18: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PLN. Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati hipertrofik familial. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati hipertrofik familial.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PLN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Kardiomiopati hipertrofik familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hypertrophic cardiomyopathy 18 (DOID:0110324) dengan 1 kategori induk langsung.Hypertrophiccardiomyopathy 18DOID:0110324subkelas langsungfamilial hypertrophiccardiomyopathyDOID:0080326
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110324Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hypertrophic cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding phospholamban (PLN) on chromosome 6q22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypertrophic cardiomyopathy 18 (DOID:0110324)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110324 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110324 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110324 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun