Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kardiomiopati hipertrofik familial

familial hypertrophic cardiomyopathy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueKardiomiopati hipertrofik familialksh_2005Kardiomiopati hipertrofik familial familial hypertrophic cardiomyopathy

Ringkasan

Kardiomiopati hipertrofik familial: Penebalan otot jantung merupakan ciri yang disebut. Pola pewarisan yang dijelaskan adalah autosomal dominan. Dasar genetik melibatkan satu atau lebih mutasi gen menurut definisi ini. [1]

Karakteristik kondisi

Otot jantung

[1]

Penebalan otot jantung merupakan ciri yang disebut.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dijelaskan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik melibatkan satu atau lebih mutasi gen menurut definisi ini.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)Hypertrophic cardiomyopathy 27Subtipe dari → Kardiomiopati hipertrofik familialHypertrophic cardiomyopathy 4Subtipe dari → Kardiomiopati hipertrofik familialKardiomiopati hipertrofik 6Subtipe dari → Kardiomiopati hipertrofik familialHypertrophic cardiomyopathy 18Subtipe dari → Kardiomiopati hipertrofik familial
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kardiomiopati hipertrofik familial (DOID:0080326) dengan 1 kategori induk langsung.Kardiomiopati hipertrofikfamilialDOID:0080326subkelas langsunghypertrophiccardiomyopathyDOID:11984
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080326Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypertrophic cardiomyopathy that is characterized by thickening of the heart muscle and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of one or more gene mutations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial hypertrophic cardiomyopathy (DOID:0080326)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Otot jantung · DOID:0080326 · meta.definition: cardiac phenotype.

Pewarisan · DOID:0080326 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0080326 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun