Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Iktiosis bawaan autosomal resesif 7

autosomal recessive congenital ichthyosis 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueIktiosis bawaan autosomal resesif 7ksh_0819Iktiosis bawaan autosomal resesif 7 ARCI7 autosomal recessive congenital ichthyosis 7

Ringkasan

Iktiosis bawaan autosomal resesif 7 ditandai oleh eritroderma sedang hingga berat, hipergranulosis, akantosis. Variasi pada wilayah kromosom 12p11.2-q13.1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup eritroderma sedang hingga berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipergranulosis.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup akantosis.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Variasi pada wilayah kromosom 12p11.2-q13.1 menjadi dasar genetik yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Iktiosis bawaan autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Iktiosis bawaan autosomal resesif 7 (DOID:0060716) dengan 1 kategori induk langsung.Iktiosis bawaanautosomal resesif 7DOID:0060716subkelas langsungautosomal recessivecongenital ichthyosisDOID:0060655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060716Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive congenital ichthyosis characterized by fine whitish scales, moderate to severe erythroderma, compact hyperkeratosis, hypergranulosis, acanthosis, and papillomatosis that has_material_basis_in variation in the chromosome region 12p11.2-q13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive congenital ichthyosis 7 (DOID:0060716)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060716 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060716 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060716 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060716 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060716 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun