Kondisi kesehatan

Iktiosis bawaan autosomal resesif

autosomal recessive congenital ichthyosis
conditionintegumen2026-10-13trueIktiosis bawaan autosomal resesifksh_0789Iktiosis bawaan autosomal resesif ARCI lamellar ichthyosis non bullous congenital ichthyosiform erythroderma autosomal recessive congenital ichthyosis

Ringkasan

Iktiosis bawaan autosomal resesif: Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif. Pengelupasan kulit abnormal terjadi di seluruh tubuh. Defek keratinisasi menjadi asal kelainan kulit yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif.

Rincian kondisi

[1]

Pengelupasan kulit abnormal terjadi di seluruh tubuh.

Rincian kondisi

[1]

Defek keratinisasi menjadi asal kelainan kulit yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (14)Iktiosis bawaan autosomal resesif 1Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 2Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 3Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 4ASubtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 4BSubtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 5Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 6Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 7Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 8Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 9Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 10Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesifIktiosis bawaan autosomal resesif 11Subtipe dari → Iktiosis bawaan autosomal resesif

Ditampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Iktiosis bawaan autosomal resesif (DOID:0060655) dengan 3 kategori induk langsung.Iktiosis bawaanautosomal resesifDOID:0060655subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015ichthyosisDOID:1697
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060655Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ichthyosis that is characterized by autosomal recessive inheritance and abnormal skin scaling over the whole body due to a defect in keratinization.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive congenital ichthyosis (DOID:0060655)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060655 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060655 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060655 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun