Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Iktiosis kongenital autosomal resesif 14

autosomal recessive congenital ichthyosis 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueIktiosis kongenital autosomal resesif 14ksh_1977Iktiosis kongenital autosomal resesif 14 autosomal recessive congenital ichthyosis 14

Ringkasan

Iktiosis kongenital autosomal resesif 14 merupakan iktiosis kongenital autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup iktiosis, yaitu kulit bersisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SULT2B1. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi iktiosis, yaitu kulit bersisik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SULT2B1.

Lokasi gen

[1]

Gen SULT2B1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 19q13.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hiperkeratosis, yaitu penebalan lapisan tanduk kulit.

Hubungan dan klasifikasi

Iktiosis bawaan autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Iktiosis kongenital autosomal resesif 14 (DOID:0080258) dengan 1 kategori induk langsung.Iktiosis kongenitalautosomal resesif 14DOID:0080258subkelas langsungautosomal recessivecongenital ichthyosisDOID:0060655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080258Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive congenital ichthyosis that is characterized by lamellar ichthyosis, ectropion, eclabium and hyperkeratosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SULT2B1 gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive congenital ichthyosis 14 (DOID:0080258)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080258 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080258 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080258 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080258 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun