Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG tanpa sindrom Omenn

Severe Combined Immunodeficiency due to RAG Deficiency without Omenn Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-14trueImunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG tanpa sindrom Omennksh_9832Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG tanpa sindrom Omenn SCID, T-B-NK+ (RAG mutation) without Omenn Syndrome Severe Combined Immunodeficiency due to RAG Deficiency without Omenn Syndrome

Ringkasan

Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG tanpa sindrom Omenn: Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat langka akibat mutasi null pada gen pengaktif rekombinasi RAG1 atau RAG2. Fenotipenya berada pada ujung yang lebih berat dari spektrum klinis akibat penghentian lengkap perkembangan sel T dan sel B, tanpa ciri klinis sindrom Omenn. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat langka akibat mutasi null pada gen pengaktif rekombinasi RAG1 atau RAG2.

Ciri tambahan

[1]

Fenotipenya berada pada ujung yang lebih berat dari spektrum klinis akibat penghentian lengkap perkembangan sel T dan sel B, tanpa ciri klinis sindrom Omenn.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Severe Combined Immunodeficiency due to RAG Deficiency.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAGKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG tanpa sindrom Omenn (NCIT:C212081) dengan 1 kategori induk langsung.Imunodefisiensikombinasi berat akibatdefisiensi RAG tanpasindrom OmennNCIT:C212081subkelas langsungSevere CombinedImmunodeficiency dueto RAG DeficiencyNCIT:C203453
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C212081Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare severe combined immunodeficiency disorder caused by null mutations in recombination activating gene RAG1 or RAG2. Phenotypically, it is toward the more severe end of the clinical spectrum due to complete arrest of T and B-cell development, without the clinical features of Omenn Syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSevere Combined Immunodeficiency due to RAG Deficiency without Omenn Syndrome (NCIT:C212081)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C212081 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C212081 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C212081 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun