Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG1

Severe Combined Immunodeficiency due to RAG1 Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-14trueImunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG1ksh_9322Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG1 RAG1 Deficiency SCID-RAG1 Severe Combined Immunodeficiency, T cell-Negative, B cell-Negative, RAG1 Severe Combined Immunodeficiency due to RAG1 Deficiency

Ringkasan

Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG1: Kondisi herediter akibat mutasi pada gen RAG1, yang mengode V(D)J recombination-activating protein 1. Ditandai imunodefisiensi kombinasi berat dengan sel T negatif dan sel B negatif. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi herediter akibat mutasi pada gen RAG1, yang mengode V(D)J recombination-activating protein 1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai imunodefisiensi kombinasi berat dengan sel T negatif dan sel B negatif.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Severe Combined Immunodeficiency due to RAG Deficiency.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAGKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi kombinasi berat akibat defisiensi RAG1 (NCIT:C176606) dengan 1 kategori induk langsung.Imunodefisiensikombinasi berat akibatdefisiensi RAG1NCIT:C176606subkelas langsungSevere CombinedImmunodeficiency dueto RAG DeficiencyNCIT:C203453
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176606Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited condition caused by mutation(s) in the RAG1 gene, encoding V(D)J recombination-activating protein 1. It is characterized by severe combined immunodeficiency that is both T-cell and B-cell negative.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSevere Combined Immunodeficiency due to RAG1 Deficiency (NCIT:C176606)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176606 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176606 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176606 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun