Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueInclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1ksh_3278Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 IBMPFD1 MSP1 multisystem proteinopathy 1 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1

Ringkasan

Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen VCP. Kelainan ini termasuk kelompok miopati badan inklusi dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati badan inklusi dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen VCP.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 9p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 (DOID:0111385) dengan 2 kategori induk langsung.Inclusion body myopathywith early-onset Pagetdisease of bone with orwithout frontotemporaldementia 1DOID:0111385subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736inclusion body myopathywith Paget disease ofbone and frontotemporaldementiaDOID:0050881
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111385Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia that has_material_basis_in heterozygous mutation in VCP on chromosome 9p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 (DOID:0111385)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111385 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111385 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111385 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111385 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun