Ringkasan

Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal: Kelemahan otot proksimal berlangsung progresif. Lesi tulang osteolitik yang sesuai dengan penyakit Paget dan demensia frontotemporal menjadi ciri tambahan. Mutasi pada valosin containing protein disebut sebagai dasar genetik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelemahan otot proksimal berlangsung progresif.

Rincian kondisi

[1]

Lesi tulang osteolitik yang sesuai dengan penyakit Paget dan demensia frontotemporal menjadi ciri tambahan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi pada valosin containing protein disebut sebagai dasar genetik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)

Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalitiesSubtipe dari → Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2Subtipe dari → Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1Subtipe dari → Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3Subtipe dari → Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporal

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050881Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by progressive proximal muscle weakness, steolytic bone lesions consistent with Paget disease, and frontotemporal dementia and has_material_basis_in mutation in the valosin containing protein.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (DOID:0050881)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050881 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050881 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050881 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun