Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueInfantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephalyksh_3217Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly postnatal progressive microcephaly, seizures, and brain atrophy infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly

Ringkasan

Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly: Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali (progresif), disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MED17. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit otak.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MED17.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali (progresif), disabilitas intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly (DOID:0111262) dengan 2 kategori induk langsung.Infantile cerebral andcerebellar atrophy withpostnatal progressivemicrocephalyDOID:0111262subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737brain diseaseDOID:936
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111262Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brain disease characterized by cerebral and cerebellar atrophy, postnatal progressive microcephaly and intellectual disability that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in MED17 on 11q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinfantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly (DOID:0111262)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111262 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111262 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111262 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111262 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111262 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun