Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Infection-induced acute-onset axonal neuropathy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueInfection-induced acute-onset axonal neuropathyksh_1810Infection-induced acute-onset axonal neuropathy IIAAN infection-induced acute-onset axonal neuropathy

Ringkasan

Infection-induced acute-onset axonal neuropathy merupakan penyakit neuron motorik. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RCC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RCC1.

Lokasi gen

[1]

Gen RCC1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p35.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Infection-induced acute-onset axonal neuropathy (DOID:0070798) dengan 2 kategori induk langsung.Infection-inducedacute-onset axonalneuropathyDOID:0070798subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737motor neuron diseaseDOID:231
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070798Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A motor neuron disease characterized by acute onset of progressive muscle weakness and axonal sensorimotor neuropathy following an infection or febrile episode in infancy or early childhood that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RCC1 gene on chromosome 1p35. Affected individuals may have progressive cerebral and cerebellar atrophy and may have recurrent episodes resulting in loss of ambulation, long-term ventilatory support, or early death.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinfection-induced acute-onset axonal neuropathy (DOID:0070798)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070798 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070798 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070798 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070798 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun