Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ischiocoxopodopatellar syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueIschiocoxopodopatellar syndromeksh_3275Ischiocoxopodopatellar syndrome SPS Scott-Taor syndrome congenital coxa vara, patella aplasia and tarsal synostosis coxo-podo-patellar syndrome coxopodipatellar syndrome ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension ischiopatellar dysplasia patella aplasia, coxa vara, and tarsal synostosis small patella syndrome ischiocoxopodopatellar syndrome

Ringkasan

Ischiocoxopodopatellar syndrome: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TBX4. Kelainan ini termasuk kelompok disostosis. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok disostosis.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TBX4.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q23.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ischiocoxopodopatellar syndrome (DOID:0111382) dengan 2 kategori induk langsung.IschiocoxopodopatellarsyndromeDOID:0111382subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dysostosisDOID:1934
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111382Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dysostosis characterized by hypoplasia or aplasia of the patellas and various anomalies of the pelvis and feet that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TBX4 gene on chromosome 17q23.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandischiocoxopodopatellar syndrome (DOID:0111382)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111382 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111382 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111382 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111382 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun