Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Isolated mitochondrial myopathy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueIsolated mitochondrial myopathyksh_2585Isolated mitochondrial myopathy Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance isolated mitochondrial myopathy

Ringkasan

Isolated mitochondrial myopathy: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal tungkai bawah, intoleransi terhadap aktivitas fisik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHCHD10. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati mitokondria.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHCHD10.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal tungkai bawah, intoleransi terhadap aktivitas fisik.

Waktu muncul

[1]

Gejala mulai muncul pada dekade pertama kehidupan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Isolated mitochondrial myopathy (DOID:0081357) dengan 2 kategori induk langsung.Isolated mitochondrialmyopathyDOID:0081357subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736mitochondrial myopathyDOID:699
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081357Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial myopathy that is characterized by onset of proximal lower limb weakness and exercise intolerance in the first decade of life and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CHCHD10 gene on chromosome 22q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandisolated mitochondrial myopathy (DOID:0081357)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081357 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081357 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081357 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081357 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081357 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081357 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun