Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan jaringan ikat terkait COL1

COL1-Related Connective Tissue Disorder
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueKelainan jaringan ikat terkait COL1ksh_8009Kelainan jaringan ikat terkait COL1 COL1-Related Connective Tissue Disorder

Ringkasan

Kelainan jaringan ikat terkait COL1: Kelompok kelainan jaringan ikat herediter ini disebabkan oleh mutasi gen prokolagen tipe I, yaitu COL1A1 atau COL1A2. Kelompoknya mencakup osteogenesis imperfecta, tipe tertentu sindrom Ehlers-Danlos, dan kelainan tumpang tindih terkait COL1. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelompok kelainan jaringan ikat herediter ini disebabkan oleh mutasi gen prokolagen tipe I, yaitu COL1A1 atau COL1A2.

Karakteristik lain

[1]

Kelompoknya mencakup osteogenesis imperfecta, tipe tertentu sindrom Ehlers-Danlos, dan kelainan tumpang tindih terkait COL1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Hereditary Connective Tissue Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Kelainan jaringan ikat herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan jaringan ikat terkait COL1 (NCIT:C75471) dengan 1 kategori induk langsung.Kelainan jaringan ikatterkait COL1NCIT:C75471subkelas langsungHereditary ConnectiveTissue DisorderNCIT:C97075
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C75471Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A term that refers to a group of hereditary connective tissue disorders caused by mutations in type I procollagen genes (COL1A1 and COL1A2 genes). This category includes osteogenesis imperfecta, specific types of Ehlers-Danlos syndrome, and COL1-related overlapping disorder.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCOL1-Related Connective Tissue Disorder (NCIT:C75471)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C75471 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C75471 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C75471 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun