Kondisi kesehatan

Kerentanan terhadap atrofi sistem multipel 1

Susceptibility to Multiple System Atrophy-1
conditionsaraf2026-10-14trueKerentanan terhadap atrofi sistem multipel 1ksh_9871Kerentanan terhadap atrofi sistem multipel 1 MSA1 Susceptibility to Multiple System Atrophy-1

Ringkasan

Kerentanan terhadap atrofi sistem multipel 1: Kondisi yang dapat diwariskan akibat mutasi gen COQ2, yang mengode 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial. Kelainan neurodegeneratif progresif yang mengenai sistem saraf pusat dan perifer. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi yang dapat diwariskan akibat mutasi gen COQ2, yang mengode 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial.

Ciri tambahan

[1]

Kelainan neurodegeneratif progresif yang mengenai sistem saraf pusat dan perifer.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neurodegenerative Disorder; Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kerentanan terhadap atrofi sistem multipel 1 (NCIT:C214868) dengan 2 kategori induk langsung.Kerentanan terhadapatrofi sistem multipel 1NCIT:C214868subkelas langsungHereditaryNeurodegenerativeDisorderNCIT:C97073Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C214868Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A heritable condition caused by mutation(s) in the COQ2 gene encoding 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial. It is a progressive neurodegenerative disorder affecting both the central and peripheral nervous system. It is clinically and pathologically similar to Lewy body dementia and Parkinson disease.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSusceptibility to Multiple System Atrophy-1 (NCIT:C214868)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C214868 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C214868 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C214868 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun