Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketidakpekaan kongenital terhadap nyeri autosomal resesif

autosomal recessive congenital indifference to pain
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetidakpekaan kongenital terhadap nyeri autosomal resesifksh_1715Ketidakpekaan kongenital terhadap nyeri autosomal resesif channelopathy-associated insensitivity to pain autosomal recessive congenital indifference to pain

Ringkasan

Ketidakpekaan kongenital terhadap nyeri autosomal resesif: Kondisi ini merupakan neuropati. Gambaran klinisnya meliputi ketiadaan persepsi nyeri sepenuhnya tanpa gangguan modalitas sensorik, motorik, atau otonom lain. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menghilangkan fungsi SCN9A. Gen SCN9A berada di kromosom 2q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ketiadaan persepsi nyeri sepenuhnya tanpa gangguan modalitas sensorik, motorik, atau otonom lain.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menghilangkan fungsi SCN9A.

Lokasi gen

[1]

Gen SCN9A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketidakpekaan kongenital terhadap nyeri autosomal resesif (DOID:0070688) dengan 2 kategori induk langsung.Ketidakpekaankongenital terhadap nyeriautosomal resesifDOID:0070688subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neuropathyDOID:870
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070688Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuropathy characterized by complete absence of pain perception with no impairment of other sensory, motor, or autonomic modalities that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutation in the SCN9A gene on chromosome 2q24. Hyposmia or anosmia is also common.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive congenital indifference to pain (DOID:0070688)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070688 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070688 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070688 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070688 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070688 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun