Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 49

autosomal dominant nonsyndromic deafness 49
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal dominan 49ksh_2902Ketulian nonsindromik autosomal dominan 49 DFNA49 autosomal dominant deafness 49 autosomal dominant nonsyndromic deafness 49

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 49 memiliki kehilangan pendengaran sedang pada frekuensi rendah dan menengah, serta kehilangan ringan pada frekuensi tinggi. Bentuk penyakit ini dikaitkan dengan variasi wilayah kromosom 1q21-q23. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Frekuensi rendah dan menengah

[1]

Kehilangan pendengaran pada frekuensi rendah dan menengah memiliki derajat sedang.

Frekuensi tinggi

[1]

Kehilangan pendengaran pada frekuensi tinggi memiliki derajat ringan.

Wilayah genom

[1]

Bentuk penyakit ini berkaitan dengan variasi pada wilayah kromosom 1q21-q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal dominan 49 (DOID:0110572) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal dominan 49DOID:0110572subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110572Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness that is characterized by moderate loss for low and mid frequencies and mild loss for high frequencies and has_material_basis_in variation in the chromosome region 1q21-q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 49 (DOID:0110572)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110572 · edges.is_a.

Frekuensi rendah dan menengah · DOID:0110572 · meta.definition: clinical features.

Frekuensi tinggi · DOID:0110572 · meta.definition: clinical features.

Wilayah genom · DOID:0110572 · meta.definition: variation and locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun