Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 5

autosomal dominant nonsyndromic deafness 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal dominan 5ksh_2904Ketulian nonsindromik autosomal dominan 5 DFNA5 autosomal dominant deafness 5 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 5: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GSDME. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GSDME.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7p15.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (progresif).

Waktu muncul

[1]

Gejala mulai muncul pada dekade pertama kehidupan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal dominan 5 (DOID:0110575) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal dominan 5DOID:0110575subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110575Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness that is characterized by postlingual onset in the first decade of life and high frequency progressive hearing loss, and has_material_basis_in heterozygous mutation in the gasdermin E (GSDME) gene on chromosome 7p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 5 (DOID:0110575)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110575 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110575 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110575 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110575 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110575 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun