Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 51

autosomal dominant nonsyndromic deafness 51
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal dominan 51ksh_2906Ketulian nonsindromik autosomal dominan 51 DFNA51 autosomal dominant deafness 51 chromosome 9q21.11 duplication syndrome autosomal dominant nonsyndromic deafness 51

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 51 mulai setelah perkembangan bahasa pada dekade keempat kehidupan, dengan gangguan pendengaran frekuensi tinggi yang progresif. Dasarnya adalah duplikasi 269-kb pada 9q21.11 yang melibatkan TJP2 dan FAM189A2. [1]

Karakteristik kondisi

Pendengaran

[1]

Gangguan pendengaran pada frekuensi tinggi memiliki sifat progresif.

Onset

[1]

Gangguan mulai setelah perkembangan bahasa pada dekade keempat kehidupan.

Perubahan genetik

[1]

Duplikasi berukuran 269-kb terjadi pada kromosom 9q21.11.

Gen yang terlibat

[1]

Duplikasi melibatkan gen TJP2 dan FAM189A2.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Kelompok induk menyatakan ketulian nonsindromik autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal dominan 51 (DOID:0110577) dengan 2 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal dominan 51DOID:0110577subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564chromosomal duplicationsyndromeDOID:0060429
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110577Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness that is characterized by postlingual onset in the fourth decade of life with high frequency progressive hearing loss and has_material_basis_in a 269-kb duplication of chromosome 9q21.11 involving the TJP2 and FAM189A2 genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 51 (DOID:0110577)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pendengaran · DOID:0110577 · meta.definition: clinical features.

Onset · DOID:0110577 · meta.definition: onset.

Perubahan genetik · DOID:0110577 · meta.definition: mutation.

Gen yang terlibat · DOID:0110577 · meta.definition: genetic basis.

Pewarisan · DOID:0110577 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun