Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 80

autosomal dominant nonsyndromic deafness 80
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal dominan 80ksh_1677Ketulian nonsindromik autosomal dominan 80 DFNA80 autosomal dominant deafness 80 autosomal dominant nonsyndromic deafness 80

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 80: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi ketulian kongenital dengan koklea dan saraf kranial kedelapan yang tidak ada atau mengalami malformasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GREB1L. Gen GREB1L berada di kromosom 18q11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ketulian kongenital dengan koklea dan saraf kranial kedelapan yang tidak ada atau mengalami malformasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen GREB1L.

Lokasi gen

[1]

Gen GREB1L yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal dominan 80 (DOID:0070602) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal dominan 80DOID:0070602subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070602Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness characterized by congenital deafness associated with absent or malformed cochleae and eighth cranial nerves that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GREB1L gene on chromosome 18q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 80 (DOID:0070602)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070602 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070602 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070602 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070602 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun