Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 117

autosomal recessive nonsyndromic deafness 117
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal resesif 117ksh_1705Ketulian nonsindromik autosomal resesif 117 DFNB117 autosomal recessive deafness 117 autosomal recessive nonsyndromic deafness 117

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 117: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi ketulian sensorineural sedang hingga sangat berat bilateral sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CLRN2. Gen CLRN2 berada di kromosom 4p15. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ketulian sensorineural sedang hingga sangat berat bilateral sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen CLRN2.

Lokasi gen

[1]

Gen CLRN2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4p15.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal resesif 117 (DOID:0070671) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal resesif 117DOID:0070671subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070671Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by bilateral moderate-to-profound sensorineural deafness with onset in early childhood that has_material_basis_in homozygous mutation in the CLRN2 gene on chromosome 4p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 117 (DOID:0070671)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070671 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070671 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070671 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070671 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun