Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 118

autosomal recessive nonsyndromic deafness 118
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal resesif 118ksh_1706Ketulian nonsindromik autosomal resesif 118 DFNB118 autosomal recessive nonsyndromic deafness 118

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 118: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural sangat berat kongenital dengan aplasia koklea. Dasar genetiknya berupa delesi homozigot sepanjang 200 kb pada wilayah di hilir GDF6 yang menyebabkan ekspresi gen tersebut abnormal. Gen GDF6 yang terkait dengan wilayah tersebut berada di kromosom 8q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan pendengaran sensorineural sangat berat kongenital dengan aplasia koklea.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa delesi homozigot sepanjang 200 kb pada wilayah di hilir GDF6 yang menyebabkan ekspresi gen tersebut abnormal.

Lokasi gen

[1]

Gen GDF6 yang terkait dengan wilayah tersebut berada di kromosom 8q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal resesif 118 (DOID:0070672) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal resesif 118DOID:0070672subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070672Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by congenital profound sensorineural hearing loss and cochlear aplasia that has_material_basis_in homozygous 200-kb deletion of a region downstream of the GDF6 gene on chromosome 8q22 resulting in its misexpression.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 118 (DOID:0070672)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070672 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070672 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070672 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070672 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun