Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1A

autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal resesif 1Aksh_2853Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1A DFNB1A autosomal recessive deafness 1A digenic deafness GJB2/GJB3 digenic deafness GJB2/GJB6 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1A: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GJB2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ketulian nonsindromik autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GJB2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 13q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal resesif 1A (DOID:0110475) dengan 2 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal resesif 1ADOID:0110475subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565digenic diseaseDOID:0080578
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110475Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness that is characterized by prelingual onset with usually stable hearing loss and has_material_basis_in mutation in the GJB2 gene on chromosome 13q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 1A (DOID:0110475)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110475 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110475 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110475 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110475 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun