Ringkasan
Kompleks sklerosis lateral amiotrofik-parkinsonisme/demensia 1 merupakan penyakit neurodegeneratif dengan perjalanan kronis dan progresif. Kerentanan terhadap penyakit dipengaruhi mutasi heterozigot TRPM7 pada wilayah 15q21.2, tanpa menyatakan mutasi tersebut sebagai satu-satunya penyebab. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok penyakit neurodegeneratif.
Karakteristik kondisi
Gambaran dan perjalanan
[1]Sklerosis lateral amiotrofik serta parkinsonisme-demensia memiliki perjalanan kronis dan progresif.
Kerentanan genetik
[1]Kerentanan penyakit dipengaruhi mutasi heterozigot pada TRPM7.
Lokasi genetik
[1]Wilayah kromosom terkait TRPM7 yang disebutkan adalah 15q21.2.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A neurodegenerative disease characterized by chronic, progressive amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia. Susceptibility to this disease is influenced by heterozygous mutation in TRPM7 on 15q21.2.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0111246 · edges.is_a.
Gambaran dan perjalanan · DOID:0111246 · meta.definition: clinical features.
Kerentanan genetik · DOID:0111246 · meta.definition: susceptibility.
Lokasi genetik · DOID:0111246 · meta.definition: locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.