Ringkasan
Kondrodisplasia pungtata rizomelik termasuk penyakit autosomal resesif dan kondrodisplasia pungtata. Perawakan pendek tidak proporsional terutama melibatkan bagian proksimal ekstremitas, dengan kontraktur kongenital. Ciri lain meliputi wajah khas, keterlibatan mata, serta disabilitas intelektual berat dengan spastisitas. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan kondrodisplasia pungtata.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Perawakan pendek tidak proporsional terutama melibatkan bagian proksimal ekstremitas, dengan kontraktur kongenital.
Ciri utama
[1]Ciri lain meliputi wajah khas, keterlibatan mata, serta disabilitas intelektual berat dengan spastisitas.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (5)
Rhizomelic chondrodysplasia punctate tipe 4Subtipe dari → Kondrodisplasia pungtata rizomelikKondrodisplasia punktata rizomelik tipe 1Subtipe dari → Kondrodisplasia pungtata rizomelikKondrodisplasia punktata rizomelik tipe 2Subtipe dari → Kondrodisplasia pungtata rizomelikKondrodisplasia punktata rizomelik tipe 3Subtipe dari → Kondrodisplasia pungtata rizomelikKondrodisplasia punktata rizomelik tipe 5Subtipe dari → Kondrodisplasia pungtata rizomelikHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A chondrodysplasia punctata that is characterized by disproportionately short stature primarily affecting the proximal parts of the extremities, a typical facial appearance including a broad nasal bridge, epicanthus, high-arched palate, dysplastic external ears, and micrognathia, congenital contractures, characteristic ocular involvement, dwarfism, and severe mental retardation with spasticity.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:2580 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:2580 · meta.definition: ciri.
Ciri utama · DOID:2580 · meta.definition: ciri.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.