Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rhizomelic chondrodysplasia punctate tipe 4

rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueRhizomelic chondrodysplasia punctate tipe 4ksh_2495Rhizomelic chondrodysplasia punctate tipe 4 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4

Ringkasan

Rhizomelic chondrodysplasia punctate tipe 4 merupakan kondrodisplasia punktata rizomelik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FAR1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FAR1.

Lokasi gen

[1]

Gen FAR1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11p15.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik.

Hubungan dan klasifikasi

Kondrodisplasia pungtata rizomelikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rhizomelic chondrodysplasia punctate tipe 4 (DOID:0081243) dengan 1 kategori induk langsung.Rhizomelicchondrodysplasiapunctate tipe 4DOID:0081243subkelas langsungrhizomelicchondrodysplasiapunctataDOID:2580
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081243Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rhizomelic chondrodysplasia punctate that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FAR1 gene on chromosome 11p15, which is required for the conversion of fatty acyl-CoAs to fatty alcohols, causing reduction or complete loss of FAR1 activity result in peroxisomal FAR1 deficiency.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 (DOID:0081243)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081243 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081243 · meta.definition: chromosomal locus.

Kelompok penyakit · DOID:0081243 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun