Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kraniosinostosis 7

craniosynostosis 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueKraniosinostosis 7ksh_0960Kraniosinostosis 7 CRS7 craniosynostosis 7

Ringkasan

Kraniosinostosis 7: Kondisi ini merupakan kraniosinostosis. Gambaran klinisnya meliputi deformitas tengkorak dan pertumbuhan tengkorak yang tidak dapat mengimbangi perkembangan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD6 dengan penetransi rendah, biasanya disertai alel risiko varian umum dekat gen BMP2. Gen SMAD6 berada di kromosom 15q22; varian dekat BMP2 yang disebut berada di kromosom 20p12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kraniosinostosis.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi deformitas tengkorak dan pertumbuhan tengkorak yang tidak dapat mengimbangi perkembangan otak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD6 dengan penetransi rendah, biasanya disertai alel risiko varian umum dekat gen BMP2.

Lokasi gen

[1]

Gen SMAD6 berada di kromosom 15q22; varian dekat BMP2 yang disebut berada di kromosom 20p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kraniosinostosis 7 (DOID:0060912) dengan 2 kategori induk langsung.Kraniosinostosis 7DOID:0060912subkelas langsungdigenic diseaseDOID:0080578craniosynostosisDOID:2340
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060912Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A craniosynostosis characterized by skull deformity and the inability of the skull's growth to keep up with the developing brain that has_material_basis_in a weakly penetrant heterozygous mutation in the SMAD6 gene on chromosome 15q22, typically with the risk allele of a common variant near the BMP2 gene on chromosome 20p12, resulting in potential intracranial pressure elevation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcraniosynostosis 7 (DOID:0060912)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060912 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060912 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060912 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060912 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun