Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Late-onset degenerasi retina

late-onset retinal degeneration
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLate-onset degenerasi retinaksh_0942Late-onset degenerasi retina LORD autosomal dominant late-onset retinal degeneration late-onset retinal degeneration

Ringkasan

Late-onset degenerasi retina: Kondisi ini merupakan degenerasi retina. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja dan endapan drusen. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen C1QTNF5. Gen C1QTNF5 berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk degenerasi retina.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi rabun senja dan endapan drusen.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen C1QTNF5.

Lokasi gen

[1]

Gen C1QTNF5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11q23.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Late-onset degenerasi retina (DOID:0060869) dengan 1 kategori induk langsung.Late-onset degenerasiretinaDOID:0060869subkelas langsungretinal degenerationDOID:8466
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060869Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinal degeneration characterized by autosomal dominant inheritance of night blindness and drusen deposits, progressing to severe central and peripheral degeneration, with choroidal neovascularization and chorioretinal atrophy with onset in the fifth to sixth decade of life that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1QTNF5 gene on chromosome 11q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlate-onset retinal degeneration (DOID:0060869)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060869 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060869 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060869 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060869 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060869 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun