Ringkasan
Leri-Weill dyschondrosteosis: Kondisi ini merupakan osteokondrodisplasia. Gambaran klinisnya meliputi pemendekan abnormal pada lengan bawah dan tungkai bawah serta deformitas Madelung pada pergelangan tangan. Dasar genetiknya berupa kelainan heterozigot pada gen pseudoautosomal SHOX atau SHOXY, atau delesi domain pengatur di hilir SHOX. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk osteokondrodisplasia.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi pemendekan abnormal pada lengan bawah dan tungkai bawah serta deformitas Madelung pada pergelangan tangan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa kelainan heterozigot pada gen pseudoautosomal SHOX atau SHOXY, atau delesi domain pengatur di hilir SHOX.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An osteochondrodysplasia characterized by abnormal shortening of the forearms and lower legs, abnormal misalignment of the wrist (Madelung deformity of the wrist), and associated short stature and has_material_basis_in heterozygous defects in the pseudoautosomal genes SHOX or SHOXY or by deletion of the SHOX downstream regulatory domain.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0060847 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0060847 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060847 · meta.definition: material basis.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.