Ringkasan
Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa atipikal ditandai oleh disartria. Delesi heterozigot melibatkan unsur pengatur di hulu gen LMNB1 pada kromosom 5q23. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup disartria.
Dasar genetik
[1]Delesi heterozigot melibatkan unsur pengatur di hulu gen LMNB1 pada kromosom 5q23.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Leukodistrofi demielinisasi awitan dewasaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An adult onset demyelinating leukodystrophy that is characterized by pyramidal signs with weakness and spasticity, dysarthria, dysautonomia, and white matter alterations affecting the cerebrum and corticospinal tracts while sparing the cerebellum and that has_material_basis_in heterozygous deletion involving regulatory elements upstream of the LMNB1 gene on chromosome 5q23. Atypical ADLD can be distinguished from typical ADLD by lack of early involvement of the autonomic nervous system and sparing of the cerebellum clinically and on brain imaging.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0051014 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0051014 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0051014 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0051014 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.