Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa tipikal

typical adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa tipikalksh_0866Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa tipikal ADLD adult-onset autosomal dominant leukodystrophy autosomal-dominant or late-onset type Pelizaeus-Merzbacher disease typical adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy

Ringkasan

Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa tipikal ditandai oleh kelainan otonom, disfungsi piramidal dan serebelar, serta demielinisasi simetris sistem saraf pusat, awitan pada dekade keempat atau kelima kehidupan. Duplikasi genom tandem heterozigot pada kromosom 5q23 menghasilkan salinan tambahan gen LMNB1 dan mengubah sekuens pengatur ekspresi gen lain. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan otonom, disfungsi piramidal dan serebelar, serta demielinisasi simetris sistem saraf pusat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup awitan pada dekade keempat atau kelima kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Duplikasi genom tandem heterozigot pada kromosom 5q23 menghasilkan salinan tambahan gen LMNB1 dan mengubah sekuens pengatur ekspresi gen lain.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi demielinisasi awitan dewasaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa tipikal (DOID:0060785) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofidemielinisasi autosomaldominan awitan dewasatipikalDOID:0060785subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736adult onsetdemyelinatingleukodystrophyDOID:0051015
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060785Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An adult onset demyelinating leukodystrophy characterized by autonomic abnormalities, pyramidal and cerebellar dysfunction, and symmetric demyelination of the CNS, presenting in the fourth or fifth decade of life, and that has_material_basis_in a heterozygous tandem genomic duplication on chromosome 5q23 that results in an extra copy of the lamin B1 gene (LMNB1), but also alters regulatory sequences that affect expression of other genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtypical adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy (DOID:0060785)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060785 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060785 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060785 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060785 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060785 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun