Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinasi 20

hypomyelinating leukodystrophy 20
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinasi 20ksh_3886Leukodistrofi hipomielinasi 20 HLD20 hypomyelinating leukodystrophy 20

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinasi 20: Leukodistrofi hipomielinasi ini ditandai oleh hilangnya tonggak perkembangan secara progresif mulai sekitar usia 12–16 bulan setelah perkembangan awal normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Leukodistrofi hipomielinasi ini ditandai oleh hilangnya tonggak perkembangan secara progresif mulai sekitar usia 12–16 bulan setelah perkembangan awal normal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNP.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinasi 20 (DOID:0112153) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinasi 20DOID:0112153subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112153Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by progressive loss of developmental milestones starting at about 12 to 16 months of age after normal early development that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in CNP on chromosome 17q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 20 (DOID:0112153)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112153 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112153 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112153 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun