Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 13

hypomyelinating leukodystrophy 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 13ksh_0876Leukodistrofi hipomielinisasi 13 HLD13 hypomyelinating leukodystrophy 13

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 13 ditandai oleh awitan saat bayi pada keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen C11ORF73. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q14. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup awitan saat bayi pada keterlambatan perkembangan psikomotor.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen C11ORF73.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q14.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 13 (DOID:0060795) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 13DOID:0060795subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060795Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of infantile onset of delayed psychomotor development, axial hypotonia, and spasticity associated with delayed myelination and periventricular white matter abnormalities that has_material_basis_in homozygous mutation in the C11ORF73 gene on chromosome 11q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 13 (DOID:0060795)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060795 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060795 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060795 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060795 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun