Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 16

hypomyelinating leukodystrophy 16
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 16ksh_1526Leukodistrofi hipomielinisasi 16 HLD16 hypomyelinating leukodystrophy 16

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 16: Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM106B. Gen TMEM106B berada di kromosom 7p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk leukodistrofi hipomielinisasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM106B.

Lokasi gen

[1]

Gen TMEM106B yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7p21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 16 (DOID:0070405) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 16DOID:0070405subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070405Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by onset of hypotonia, nystagmus, and mildly delayed motor development in infancy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TMEM106B gene on chromosome 7p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 16 (DOID:0070405)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070405 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070405 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070405 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070405 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070405 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun