Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 18

hypomyelinating leukodystrophy 18
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 18ksh_1520Leukodistrofi hipomielinisasi 18 HLD18 hypomyelinating leukodystrophy 18

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 18: Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DEGS1. Gen DEGS1 berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk leukodistrofi hipomielinisasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global pada masa bayi atau awal kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DEGS1.

Lokasi gen

[1]

Gen DEGS1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q42.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 18 (DOID:0070399) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 18DOID:0070399subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070399Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by onset of global developmental delay in infancy or early childhood that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DEGS1 gene on chromosome 1q42.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 18 (DOID:0070399)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070399 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070399 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070399 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070399 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070399 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun