Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 21

hypomyelinating leukodystrophy 21
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 21ksh_1528Leukodistrofi hipomielinisasi 21 HLD21 hypomyelinating leukodystrophy 21

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 21: Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global sejak masa bayi dengan kehilangan kemampuan motorik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POLR3K. Gen POLR3K berada di kromosom 16p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk leukodistrofi hipomielinisasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global sejak masa bayi dengan kehilangan kemampuan motorik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen POLR3K.

Lokasi gen

[1]

Gen POLR3K yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 16p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 21 (DOID:0070407) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 21DOID:0070407subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070407Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by global developmental delay apparent from infancy with loss of motor, speech, and cognitive milestones in the first decades of life that has_material_basis_in homozygous mutation in the POLR3K gene on chromosome 16p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 21 (DOID:0070407)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070407 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070407 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070407 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070407 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070407 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun