Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 8

hypomyelinating leukodystrophy 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 8ksh_0878Leukodistrofi hipomielinisasi 8 HLD8 hypomyelinating leukodystrophy 8

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 8 ditandai oleh ataksia serebelar berawitan kanak-kanak awal dan disabilitas intelektual ringan yang disertai hipomielinisasi difus, perkembangan oligodonsia dan/atau hipogonadisme hipogonadotropik yang bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen POLR3B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ataksia serebelar berawitan kanak-kanak awal dan disabilitas intelektual ringan yang disertai hipomielinisasi difus.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perkembangan oligodonsia dan/atau hipogonadisme hipogonadotropik yang bervariasi.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen POLR3B.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 8 (DOID:0060797) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 8DOID:0060797subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060797Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of early childhood onset of cerebellar ataxia, mild intellectual disabilities associated with diffuse hypomyelination and variable development of oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the POLR3B gene on chromosome 12q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 8 (DOID:0060797)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060797 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060797 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060797 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060797 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060797 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun