Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 9

hypomyelinating leukodystrophy 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 9ksh_0872Leukodistrofi hipomielinisasi 9 HLD9 RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy hypomyelinating leukodystrophy 9

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 9 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, spastisitas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen RARS. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup spastisitas.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen RARS.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q34.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 9 (DOID:0060791) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 9DOID:0060791subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060791Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by delayed psychomotor development, spasticity, and nystagmus starting in the first year of life that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the RARS gene on chromosome 5q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 9 (DOID:0060791)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060791 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060791 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060791 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060791 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060791 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun